一、什么是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測？

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）是基于孕婦血漿中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)，通過對測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以得到胎兒的遺傳信息，從而準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有三大常見染色體非整倍體疾病（T21、T18、T13）。

二、NIPT目標(biāo)疾病有哪些？

● 21三體綜合征：Down綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并多系統(tǒng)畸形；

● 18三體綜合征：Edwards綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并多發(fā)畸形，超聲異常（草莓頭、心臟畸形、脈絡(luò)叢囊腫等）；

● 13三體綜合征：Patau綜合征，嚴(yán)重智力障礙合并超聲異常（前腦無裂，小頭，唇裂、心臟畸形等）。

三、NIPT最佳送檢孕周是什么時候呢？

最佳檢測孕周時間是12周—22周+6天。

NIPT是基于母體血漿中的胎兒游離DNA（cffDNA）的檢測，cffDNA來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞，其含量與孕周密切相關(guān)，cffDNA含量的高低與NIPT的檢測精度有關(guān)。

四、哪些人群適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測屬于“產(chǎn)前篩查”的一種手段，而非“診斷技術(shù)”，適用于以下類型的孕婦：

● 12周以上自然受孕的孕婦；

● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型）等；

● 錯過血清學(xué)唐氏篩查時間；

● 唐氏篩查中高風(fēng)險人群（風(fēng)險值≥1/1000）。

五、哪些人群不適用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？

下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

● 孕周＜12周；

● 夫婦一方有明確染色體異常；

● 1年內(nèi)接收異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等；

● B超NT值大于等于3.0或胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷；

● 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；

● 孕期合并惡性腫瘤；

● 醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

六、哪些人群慎用無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？

下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確。

七、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測結(jié)果為高風(fēng)險，可以作為臨床終止妊娠的依據(jù)嗎？

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種染色體異常的產(chǎn)前篩查方法，并非為產(chǎn)前診斷，結(jié)果亦不能作為臨床終止妊娠依據(jù)。如果檢測結(jié)果為高風(fēng)險或有其他異常提示，請遵循醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診。

因此， NIPT 檢測結(jié)果不能作為最終產(chǎn)前診斷結(jié)果。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)建議孕婦按時進(jìn)行后續(xù)的常規(guī)產(chǎn)前檢查。