隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷進(jìn)步，病理學(xué)已從常規(guī)病理經(jīng)歷免疫病理階段，發(fā)展到分子病理階段，病理科工作內(nèi)容越來越豐富，越來越精準(zhǔn)。分子病理也就是基因檢測，通過分子生物學(xué)技術(shù)檢測細(xì)胞核酸水平和蛋白質(zhì)水平，對疾病的發(fā)生發(fā)展進(jìn)行研究。分子病理學(xué)包括運(yùn)用分子生物學(xué)和遺傳學(xué)方法對腫瘤進(jìn)行診斷和分型，從而根據(jù)基因變化特點(diǎn)選擇靶向藥物，進(jìn)行個性化治療。
商丘市第一人民醫(yī)院病理科分子病理中心成立于2019年，目前開展了熒光定量PCR基因擴(kuò)增技術(shù)、一代基因測序技術(shù)、二代基因測序技術(shù)，以及熒光原位雜交技術(shù)等�；驒z測內(nèi)容主要包括非小細(xì)胞肺癌多基因（EGFR、ALK、ROS1、C-MET等基因）檢測、結(jié)腸直腸癌多基因（KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、MSI等基因）檢測、乳腺癌及胃癌HER2基因檢測、卵巢癌BRAC1/BRAC2基因檢測、腦膠質(zhì)瘤多基因（IDH1/IDH2、1p/19q、BRAF、TERT、MGMT甲基化等基因）檢測、甲狀腺癌基因（BRAFV600E、TERT）檢測、淋巴瘤多基因（BCL2、BCL6、C-MYC）檢測、惡性黑色素瘤基因（C-Kit、BRAF基因）檢測、軟組織腫瘤基因（MDM2、CHOP、ETV6、SYT、C-KIT/PDGFRA等基因）檢測，還包括結(jié)核TBDNA檢測、EB病毒EBER基因檢測等，基本滿足了本院臨床診療的需要。舉例說明如下：
1.乳腺癌和胃癌靶向基因-HER2基因擴(kuò)增。
HER2/neu基因簡稱HER2或cerbB-2，有25%~30%的乳腺癌患者和15%~20%的胃癌患者出現(xiàn)HER2基因擴(kuò)增。曲妥珠單抗是一種針對HER2靶點(diǎn)的靶向治療藥物，研究顯示HER2陽性患者采用以曲妥珠單抗為基礎(chǔ)的抗HER2靶向治療，無病生存期和總生存期均有所增高，超過單純化療效果。
2.非小細(xì)胞肺癌治療多基因檢測。
非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）是肺癌常見類型，該類患者中EGFR突變陽性率為15%~35%。EGFR突變陽性患者可以使用EGFR受體酪氨酸激酶抑制劑。臨床實驗證明，EGFR受體阻滯劑對EGFR基因突變的患者有效率顯著高于化療。
在非小細(xì)胞肺癌患者中EML4-ALK表達(dá)陽性率為3%~8%。EML4-ALK表達(dá)陽性患者可以用阿萊替尼等靶向藥物。
3.結(jié)直腸癌多基因檢測。
40%~50%的結(jié)直腸癌患者存在KRAS點(diǎn)突變，3.8%的結(jié)腸直腸癌患者存在NRAS點(diǎn)突變，而RAS野生型（未突變）的晚期結(jié)腸直腸癌患者能從抗EGFR單抗治療中獲益，患者總生存期顯著延長；而RAS基因突變患者，應(yīng)用抗EGFR單抗則無明確獲益，一般采用化療聯(lián)合VEGF單抗治療。
MSI基因/dMMR檢測，不但有助于林奇綜合征患者的發(fā)現(xiàn)，也為免疫治療提供了幫助。
4.甲狀腺癌基因檢測。
目前甲狀腺結(jié)節(jié)的術(shù)前診斷包括超聲、細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)結(jié)合BRAFV600E、TERT等基因檢測�；驒z測因為敏感性、特異性高，已成為各醫(yī)院甲狀腺結(jié)節(jié)術(shù)前診斷的常規(guī)檢查。
5.結(jié)核桿菌TBDNA檢測，一般結(jié)合抗酸染色診斷結(jié)核菌感染。
總之，基因檢測已經(jīng)成為病理檢查不可或缺的組成部分，并且發(fā)揮著越來越重要的作用。隨著新的基因改變類型及治療靶點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，會有更多的惡性腫瘤治療獲得突破，精準(zhǔn)醫(yī)療正在成為現(xiàn)代醫(yī)療的一種常規(guī)。
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