關(guān)于染色體檢查，大家可能不太了解，覺得自己都健健康康的，為什么要做這項(xiàng)檢查呢？其實(shí)，染色體是遺傳物質(zhì)，一個(gè)人看起來健康，不能代表他的染色體也是正常的，例如染色體平衡易位、倒位、羅氏易位的人，他們看起來都是正常的，可是在生育后代的時(shí)候會出現(xiàn)不孕、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胎�；蛘呱橇φ系K、發(fā)育落后、行為異常的后代。這也是為什么要進(jìn)行染色體檢查的原因之一。
所以，染色體檢查到底是什么，什么情況下需要做這個(gè)檢查？我們就來了解一下吧。
一、什么是染色體核型分析？
染色體是遺傳物質(zhì)，是基因的載體，是細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)DNA存在的特定形式，攜帶著我們?nèi)祟悗缀跛械倪z傳信息。
人的染色體有23對（46條），第1-22對是常染色體，男女都有，第23對是性染色體，女性為兩條X染色體，男性為一條X和一條Y染色體。
正常女性染色體核型（46,XX）
正常男性染色體核型（46,XY）
染色體核型分析是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學(xué)檢查，是指將待測細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進(jìn)行配對、編號和分組，并進(jìn)行形態(tài)分析的過程，目的就是為了發(fā)現(xiàn)和診斷染色體異常引起的疾病。
染色體在結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。目前臨床已知的染色體病約有300余種，染色體病在臨床上�？稍斐刹辉小�(fù)發(fā)性流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)畸形以及癌癥等。
部分常見的染色體數(shù)目異常核型圖
經(jīng)典型唐氏綜合征（47,XY,+21）
單體型特納綜合征（45,X）
根據(jù)檢測目的和檢測標(biāo)本的不同，染色體核型分析的種類大致可分為外周血、骨髓、羊水、臍帶血、絨毛和胸腹水的染色體核型分析。常見的有外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水細(xì)胞染色體核型分析和骨髓細(xì)胞染色體核型分析。
外周血染色體核型分析應(yīng)用普及最廣，主要用于不孕不育、優(yōu)生優(yōu)育和染色體畸形綜合征的篩查。檢查需要抽取3mL肝素鈉抗凝靜脈血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，抽血前無需空腹，但最好在未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物情況下抽取，否則易影響外周血淋巴細(xì)胞的培養(yǎng)結(jié)果。
二、什么情況下需要檢查染色體核型？
1.生育障礙
原發(fā)性不育/孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、早期胚胎停止發(fā)育、死胎和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應(yīng)該雙方都進(jìn)行染色體核型檢查。
2.性發(fā)育異常
女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、性征發(fā)育不良、卵巢早衰；男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無精子癥；性腺發(fā)育不良；內(nèi)外生殖器畸形。
3.先天性多發(fā)畸形
臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時(shí)常伴有多個(gè)臨床特征，如面容異常、發(fā)育遲緩等。
4.白血病等惡性腫瘤
染色體畸變可能導(dǎo)致惡性腫瘤，如在慢性粒細(xì)胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現(xiàn)費(fèi)城染色體（Ph染色體），成為診斷依據(jù)和作為療效和預(yù)后的參考指標(biāo)。
5.接觸過有害物質(zhì)者
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤；畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。
6.輔助生殖治療前期檢查
目前，染色體檢查被列為人工授精或試管嬰兒治療前的建議篩查項(xiàng)目，對提高輔助生殖成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷具有重要意義。
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