自然流產(chǎn)是指妊娠28周前、胎兒體質(zhì)量<1000g的胎兒丟失，是早期妊娠最為常見的并發(fā)癥，其發(fā)生率約占所有妊娠的15%～25%。
我國將連續(xù)發(fā)生自然流產(chǎn)3次及3次以上，在妊娠28周之前的胎兒丟失定義為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)（RSA）。研究表明，有3次以上連續(xù)自然流產(chǎn)史的患者再次妊娠后胚胎丟失率可高達(dá)40%。
一、發(fā)生流產(chǎn)的原因有哪些？
流產(chǎn)的病因復(fù)雜，包括遺傳學(xué)因素、女性生殖道解剖結(jié)構(gòu)異常、內(nèi)分泌紊亂、母體免疫學(xué)異常、血栓前狀態(tài)等。其中遺傳學(xué)因素占重要比例，包括父母雙方和胚胎的遺傳物質(zhì)異常。
二、流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測的意義
流產(chǎn)物遺傳學(xué)檢測不僅可以明確流產(chǎn)的病因,還可以提示夫婦雙方是否攜帶潛在的染色體結(jié)構(gòu)變異，對其再生育的方式和產(chǎn)前診斷方法的選擇提供依據(jù)。
✱如果遺傳學(xué)檢測結(jié)果正常，表明基本排除染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn)的可能性，檢查的重點可以放在其他因素，如內(nèi)分泌異常、免疫異常、血栓前狀態(tài)等。
✱如果遺傳學(xué)檢測提示異常，這時需要向?qū)I(yè)的遺傳專家咨詢，讓專業(yè)的遺傳醫(yī)師給您指導(dǎo)，以實現(xiàn)優(yōu)生。
三、所用到的檢測技術(shù)
基因組拷貝數(shù)變異檢測技術(shù) (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq)也稱為低深度全基因組測序，該技術(shù)通過對胚胎絨毛組織、胎兒組織、羊水、臍帶血、外周血等受檢樣本進(jìn)行DNA提取，文庫構(gòu)建，采用高通量測序技術(shù)分析染色體異常情況，檢測范圍覆蓋全染色體非整倍體、微缺失/微重復(fù)及全基因組CNVs；可用于排查自然流產(chǎn)、先天畸形、智力障礙、發(fā)育遲緩等疾病的遺傳病因。近年來在產(chǎn)前診斷、遺傳病因明確等方面得到了廣泛的臨床應(yīng)用。
2022年發(fā)布的《復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治的專家共識》和2023年發(fā)布的《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識 》均提到通過對胚胎組織進(jìn)行染色體檢查不僅有助于明確流產(chǎn)的原因，也為再次妊娠的風(fēng)險評估及遺傳咨詢提供了依據(jù)。
四、流產(chǎn)物檢測樣本的類型?
1.產(chǎn)前檢查胎兒拷貝數(shù)變異：需行絨毛穿刺抽取絨毛或羊水穿刺抽取羊水。
2.引產(chǎn)、死胎檢查拷貝數(shù)變異：需取胎兒組織。
3.成人檢查拷貝數(shù)變異：檢驗外周血即可。
生育健康的孩子，是每一個家庭的愿望和期盼。流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異CNV-seq檢測不僅有助于明確流產(chǎn)的原因，也為再次妊娠的風(fēng)險評估及遺傳咨詢提供了依據(jù)。從“被動防御”到“主動預(yù)防”，CNV-seq為人們的生育健康保駕護(hù)航，給孩子無“陷”未來！
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