鄭秀霞，商丘市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)主管技師，本科學(xué)歷。河南省醫(yī)學(xué)會檢驗(yàn)學(xué)會免疫學(xué)會委員。曾被評為商丘市第一人民醫(yī)院“十佳醫(yī)生”、“十佳青年”。曾在河南省人民醫(yī)院優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修，掌握了產(chǎn)前篩查、染色體檢測、不孕不育的檢測、分子遺傳學(xué)檢查等技術(shù)。
產(chǎn)前篩查的概念
產(chǎn)前篩查是通過經(jīng)濟(jì)、簡便、無創(chuàng)傷性、便于普及的免疫、生化檢驗(yàn)方法對孕婦進(jìn)行大面積的檢測，查找出患有嚴(yán)重遺傳病的胎兒，并提前采取相應(yīng)措施，最大限度地減少異常胎兒的出生。
產(chǎn)前篩查的適應(yīng)癥
適應(yīng)于所有的孕婦。不僅包括35歲以上的高齡孕婦，還包括35歲以下的孕婦。
以下人群為高危人群：35歲以上的高齡產(chǎn)婦；曾生育過染色體病患兒的孕婦；產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；其他，如有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史。
產(chǎn)前篩查的方法
抽取孕婦靜脈血2毫升，采用時(shí)間分辨熒光免疫法檢測出AFPβ—hcg，根據(jù)孕婦的年齡、體重、孕周等參數(shù)，推算出患唐氏綜合征（21—三體綜合征）、愛德華綜合征（18—三體綜合征）和神經(jīng)管缺陷的幾率。分出低風(fēng)險(xiǎn)性和高風(fēng)險(xiǎn)性兩種：低風(fēng)險(xiǎn)性人群患病率低，可繼續(xù)妊娠；高風(fēng)險(xiǎn)性人群患病率較高，必要時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺等，明確診斷。
產(chǎn)前篩查病種簡介
唐氏綜合征：21號染色體比正常人多一條染色體。表現(xiàn)為智力低下、特殊面容和身體畸形。如小頭、眼裂小、外側(cè)上斜、舌常伸出口外、手指短粗、通貫掌、小指內(nèi)彎等，50%合并先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。愛德華綜合征：18號染色體比正常人多一條染色體。表現(xiàn)為突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等，多于生后數(shù)周死亡。神經(jīng)管缺陷：我國每年有8萬—10萬神經(jīng)管缺陷患兒出生。它是胎兒在胚胎時(shí)期神經(jīng)管發(fā)育畸形，導(dǎo)致無腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎或出生后夭折等，能存活者也有精神和神經(jīng)上的缺陷。
產(chǎn)前篩查的意義
產(chǎn)前篩查的先天異常病種主要是唐氏綜合征（21—三體綜合征）、愛德華綜合征（18—三體綜合征）和神經(jīng)管缺陷等。這些先天異常胎兒的出生，給社會和家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。據(jù)推算，我國每出生一例唐氏綜合征患兒將給社會造成25萬元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)對患兒的家庭造成長期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力。先天異常兒的產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是羊水穿刺，即取胎兒細(xì)胞做染色體檢查，這是一種有創(chuàng)傷性的檢查，可能導(dǎo)致流產(chǎn)，其幾率為1%，而且做染色體鑒定技術(shù)要求高、時(shí)間長，不易普及，所以先進(jìn)的產(chǎn)前篩查就成為十分重要的措施。
（原載2012年8月30日《商丘日報(bào)》第6版） |
