結(jié)直腸癌是我國發(fā)病率及死亡率最高的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率在男性和女性惡性腫瘤中分別位列第四位及第三位，且整體呈上升趨勢。76%的患者首次確診即處于中晚期，整體預(yù)后較差。

很多患者朋友常有一種疑惑，我已經(jīng)花費了高昂的檢查費、手術(shù)費、床位費、治療費，為什么又要做基因檢測？基因檢測是每個人都必需的嗎？做的話哪些又是必需項呢？

今天我們就來講講結(jié)直腸癌治療過程中基因檢測的作用！

結(jié)直腸癌是一種復(fù)雜的疾病，患者可以有相似的癥狀、相同的病理類型，但卻由完全不同的基因突變所造成。

傳統(tǒng)的腫瘤治療是一種經(jīng)驗性治療模式，隨著腫瘤靶向藥物越來越多、免疫檢查點抑制劑類藥物在腫瘤治療中的使用越來越普及，腫瘤的治療也從傳統(tǒng)治療模式向精準治療模式轉(zhuǎn)變。而基因檢測是腫瘤精準治療的前提。具體來說結(jié)直腸癌進行基因檢測主要作用有以下三個方面：

1.指導(dǎo)患者的個體化分子靶向治療：約半數(shù)的結(jié)直腸癌患者RAS基因狀態(tài)為野生型，對于這部分患者而言，能從特定的治療中獲益，而RAS突變患者的治療一般采用傳統(tǒng)化療聯(lián)合藥物治療。同時針對BRAF突變、HER2擴增均有相應(yīng)的靶向治療藥物。

2.遺傳性結(jié)直腸癌的篩檢：在所有腸癌患者中，約10%的患者明確與遺傳因素有關(guān)。舉例來說，如果①患者年齡＜50歲或②家族直系親屬中有不止一個＜50歲的結(jié)腸癌患者或③家族中有多代癌癥患者，此時要高度懷疑家族中攜帶了Lynch綜合征基因。由于攜帶此類基因異常的人群，相較于正常人群而言，罹患結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的腫瘤的風險明顯升高。因此建議患者及家屬進行基因檢測明確診斷，并進行遺傳咨詢，以確定癌癥預(yù)防與篩查的最佳行動方案。

3.預(yù)后評估：研究表明中期結(jié)直腸癌患者存在微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性的預(yù)后較好；晚期患者伴RAS基因突變者，預(yù)后較差；如果患者不幸存在BRAF基因的突變，則往往提示預(yù)后更差，生存期更短。

基因檢測在幫助臨床醫(yī)生為患者制定個體化的治療過程中起了至關(guān)重要的作用，同時進一步推動了精準醫(yī)療的實現(xiàn)。

據(jù)悉，我國結(jié)直腸癌患者靶向藥的使用率遠遠低于歐美國家。目前結(jié)直腸癌的各種診治指南，均推薦結(jié)直腸癌患者進行基因檢測，建議早期結(jié)直腸癌患者通過KRAS、NRAS和BRAF基因突變檢測進行預(yù)后和風險評估；對所有新診斷的結(jié)直腸癌患者，進行微衛(wèi)星表達或檢測，用于遺傳篩查、預(yù)后分層及指導(dǎo)免疫治療；推薦對臨床確診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者行基因突變檢測，以指導(dǎo)腫瘤治療。